[작성자:] admin

이 성과는 물의 완전히 새로운 결정화 경로를 확인하고 이전에 알려지지 않았던 얼음 상을 발견하는 결과를 가져왔습니다. 새로 인식된 구조는 Ice XXI로 명명되어 21번째 결정 형태의 얼음이 되었습니다.

고압이 새로운 형태의 얼음을 만드는 방법

물은 일반적으로 온도가 0°C 아래로 떨어지면 얼음으로 변하지만, 압력이 결정화를 촉진할 수도 있습니다. 적절한 압력 조건에서 얼음은 실온이나 심지어 평소 끓는점보다 높은 온도에서도 형성될 수 있습니다. 예를 들어, 실온에서 0.96 GPa 이상으로 압축된 물은 Ice VI으로 변환됩니다.

냉동하는 동안 물 분자 사이의 수소 결합 네트워크는 복잡한 방식으로 왜곡되고 재구성됩니다. 이러한 변화는 주변 압력과 온도에 따라 다양한 얼음 구조를 생성합니다.

이러한 분자 재배열이 어떻게 발생하는지와 극한 조건에서 이를 제어할 수 있는 능력에 대한 보다 자세한 이해는 지구에 자연적으로 존재하지 않는 완전히 새로운 물질을 만드는 길을 열어줄 수 있습니다.

한 세기의 얼음 연구가 새로운 이정표에 도달했습니다

지난 100년 동안 과학자들은 압력과 온도를 조정하여 20개의 뚜렷한 얼음 결정 상태*를 식별했습니다. 이러한 단계는 온도가 2,000K가 넘고 압력이 100GPa가 넘는 광범위한 범위에 걸쳐 나타납니다. 대기압(0GPa)과 2GPa 사이의 영역은 10개 이상의 서로 다른 얼음 상이 함께 모여 있는 물의 상태도에서 가장 복잡한 영역 중 하나로 간주됩니다.

KRISS의 우주 계측 그룹은 일반적으로 결정화에 필요한 압력의 2배가 넘는 2GPa 이상의 가압에도 불구하고 물이 실온에서 액체로 유지되는 초압축 액체 상태를 만드는 데 성공했습니다. 이는 KRISS에서 개발한 고압 장비인 dDAC**(Dynamic Diamond Anvil Cell)를 통해 가능해졌습니다.

기존의 다이아몬드 앤빌 셀(DAC)은 볼트를 조여 압력을 증가시킵니다. 이 과정에서 압력 구배와 조기 핵 생성을 유발하는 기계적 교란이 발생하는 경우가 많습니다. KRISS dDAC는 기계적 충격을 줄이고 압축 시간을 수십 초에서 단 10밀리초(ms)로 단축하여 이러한 문제를 최소화합니다. 이를 통해 물은 액체를 유지하면서 Ice VI 압력 범위 깊숙이 밀어 넣을 수 있었습니다.

새로운 얼음 단계의 탄생 포착

KRISS 과학자들은 국제 파트너들과 협력하여 dDAC를 유럽 XFEL(세계 최대 X선 자유전자 레이저 시설)과 함께 사용하여 마이크로초 단위의 정밀도로 초압축수의 결정화를 모니터링했습니다. 이러한 관찰을 통해 이전에는 볼 수 없었던 복잡한 실온에서의 결정화 경로가 밝혀졌습니다. 이러한 전환은 새로운 얼음 단계인 Ice XXI를 통해 발생했으며, 이는 21번째 결정 형태의 얼음이 세계 최초로 확인된 것입니다.

연구원들은 또한 Ice XXI의 상세한 구조를 결정하고 그 형성으로 이어지는 다양한 경로를 매핑했습니다. Ice XXI는 알려진 다른 단계에 비해 비정상적으로 크고 복잡한 단위 셀을 보여줍니다. 크리스탈의 기하학적 구조는 두 개의 베이스 가장자리의 길이가 동일한 편평한 직사각형 격자입니다.

대규모 국제 협력

이번 발견에는 한국, 독일, 일본, 미국, 영국 출신의 33명의 연구자와 유럽 XFEL 및 DESY의 과학자들이 참여했습니다. 이번 프로젝트는 연구책임자(PI)를 맡은 이근우 박사의 지휘 아래 KRISS가 제안하고 주도했다.

KRISS 팀에는 김진균 박사(공동 제1저자, KRISS 박사후연구원), 김용재 박사(공동제1저자, 전 KRISS 박사후연구원, 현 로렌스리버모어국립연구소), 이윤희 박사(공동제1저자, 책임연구원), 김민주 박사(공동저자, 박사후연구원), 조용찬 박사(공동저자, 책임연구원), 이근우 박사(교신저자, 책임연구원). 그들은 Ice XXI의 최초 식별을 가능하게 한 실험 설계, 데이터 수집 및 구조 분석을 주도했습니다. 그들의 연구는 고압 물리학 및 행성 과학의 주요 발전을 나타냅니다.

이윤희 박사는 “얼음 XXI의 밀도는 목성과 토성의 얼음 위성 내부의 고압 얼음층과 비슷하다”며 “이번 발견은 우주의 극한 상황에서 생명의 기원을 탐구하는 데 새로운 단서를 제공할 수 있을 것”이라고 말했다.

이근우 박사는 “자체 개발한 dDAC 기술과 XFEL을 결합해 기존 장비로는 접근할 수 없었던 찰나의 순간을 포착할 수 있었다”며 “초고압 및 기타 극한 환경에 대한 지속적인 연구는 과학의 새로운 지평을 열어줄 것”이라고 덧붙였다.

메모

* 이전에는 Ice I에서 Ice XX까지의 얼음 단계가 보고되었습니다. 얼음 I은 육각형 얼음 Ih와 입방 얼음 Ic의 두 가지 구조 형태로 나타납니다.

** dDAC는 한 쌍의 다이아몬드와 압전 액추에이터를 사용하여 미세한 물 샘플의 압력 변화를 동적으로 제어하고 관찰하는 고압 장치입니다.

이번 연구는 국립과학기술연구회(NST)의 4000K급 로켓엔진 초고온 소재 및 측정기술 개발사업의 지원을 받아 수행됐다. 결과는 다음과 같이 출판되었습니다. 자연소재 (Impact Factor: 38.5) 10월.

EMBL 연구원 및 협력자로 구성된 팀은 이제 단일 세포 분석을 새로운 수준으로 끌어올리는 도구를 만들었습니다. 동일한 세포 내에서 게놈 변이와 RNA를 모두 포착할 수 있어 이전 기술보다 더 높은 정확성과 확장성을 제공합니다. 이 접근법을 통해 과학자들은 질병과 가장 흔히 연관되는 DNA의 비암호화 영역의 변이를 식별할 수 있으며, 유전적 차이가 인간 건강에 어떻게 영향을 미치는지 탐구할 수 있는 새로운 방법을 제공합니다. 많은 수의 세포를 처리할 수 있는 정확성과 능력을 갖춘 이 도구는 특정 유전적 변이를 질병 결과와 연결하는 데 중요한 진전을 이루었습니다.

SDR-Seq에 관한 새로운 논문의 수석 저자인 Dominik Lindenhofer는 “동일한 세포에서 DNA와 RNA를 연구하는 현재의 단일 세포 방법은 처리량이 제한적이고 민감도가 부족하며 복잡하기 때문에 이것은 오랫동안 문제가 되어 왔습니다. 자연 방법 EMBL Steinmetz Group의 박사후 연구원입니다. “단일 세포 수준에서는 수천 개의 세포에 있는 변이체를 읽을 수 있지만, 발현된 경우에만 가능합니다. 즉, 코딩된 영역에서만 가능합니다. 우리 도구는 변이체의 위치에 관계없이 작동하여 복잡한 샘플을 분석할 수 있는 단일 세포 수를 생성합니다.”

코딩 영역과 비코딩 영역의 중요한 차이점

DNA에는 코딩 영역과 비코딩 영역이 모두 포함되어 있습니다. 코딩 부분은 유전자가 RNA로 표현되어 세포가 생명에 필수적인 단백질을 만들도록 지시하기 때문에 사용 설명서와 같은 기능을 합니다.

반면에 비암호화 영역에는 세포의 성장과 기능을 안내하는 조절 요소가 포함되어 있습니다. 질병과 관련된 DNA 변이체의 95% 이상이 이러한 비암호화 영역에서 발생하지만 기존의 단일 세포 방법은 이를 효과적으로 연구할 수 있는 민감도나 규모가 없습니다. 지금까지 연구자들은 동일한 세포에서 DNA와 RNA를 대규모로 관찰할 수 없었기 때문에 DNA 변이가 유전자 활동에 어떻게 영향을 미치고 질병에 기여하는지에 대한 통찰력이 제한되었습니다.

“이 비코딩 공간에서 우리는 선천성 심장병, 자폐증, 정신분열증과 같은 아직 탐구되지 않은 변종들이 있다는 것을 알고 있습니다. 그러나 이것들이 확실히 이와 같은 유일한 질병은 아닙니다.”라고 Lindenhofer는 말했습니다. “우리는 내인성 게놈 맥락에서 어떤 변종이 기능하는지 이해하고 질병 진행에 어떻게 기여하는지 이해하기 위해 탐색을 수행할 도구가 필요했습니다.”

단일 세포를 추적하는 바코드 해독

단일 세포 DNA-RNA 시퀀싱(SDR-seq)을 수행하기 위해 연구자들은 각각 단일 세포를 포함하는 작은 기름-물방울을 사용하여 DNA와 RNA를 동시에 분석할 수 있었습니다. 이 방법을 통해 연구진은 한 번의 실험으로 수천 개의 세포를 검사하고 유전적 변화를 유전자 활동 패턴과 직접 연결할 수 있었습니다. 이 기술을 개발하려면 주요 과제를 극복하고 EMBL의 게놈 생물학, 구조 및 전산 생물학 부서, 스탠포드 대학교 의과대학, 하이델베르그 대학 병원의 팀을 하나로 모아야 했습니다.

EMBL의 Judith Zaugg 및 노경민 그룹의 공동 연구자들은 세포를 “고정”하여 섬세한 RNA를 보존하는 방법을 개발했으며, Oliver Stegle 그룹의 계산 생물학자들은 데이터 분석에 필요한 복잡한 DNA 바코드 시스템을 해독하는 특수 프로그램을 설계했습니다. 이 디코딩 소프트웨어는 이 특정 프로젝트를 위해 구축되었지만 팀은 이 소프트웨어가 다른 많은 연구에서도 가치가 있음을 입증할 수 있다고 믿습니다.

EMBL 및 Universitätsklinikum Heidelberg의 Wolfgang Huber 그룹과 Sasha Dietrich 그룹의 연구원들은 이미 다른 연구를 위해 B세포 림프종 샘플을 조사하고 있었습니다. 유전적 변이가 풍부한 이러한 환자 샘플은 신기술에 대한 이상적인 테스트 사례를 제공했습니다. 이 샘플을 사용하여 Lindenhofer는 DNA의 변이가 질병 과정과 어떻게 연관되어 있는지 관찰하고 더 많은 변이를 가진 암세포가 종양 성장을 지원하는 더 강한 활성화 신호를 나타냄을 발견했습니다.

Lindenhofer는 “우리는 동일한 단일 세포에서 DNA와 RNA를 판독하기 위해 이러한 작은 반응 챔버를 사용하고 있습니다.”라고 말했습니다. “이를 통해 우리는 변이가 유전자 복사본 중 하나 또는 두 개 모두에 있는지 정확하게 알 수 있고 동일한 단일 세포에서 유전자 발현에 미치는 영향을 측정할 수 있습니다. B 세포 림프종 세포를 사용하여 우리는 세포의 변이 구성에 따라 서로 다른 세포 상태에 속하는 성향이 다르다는 것을 보여줄 수 있었습니다. 또한 세포에서 변이가 증가하면 실제로 더 악성인 B 세포 림프종 상태와 관련이 있다는 것도 알 수 있었습니다.”

단일 세포 시퀀싱 도구의 다양한 기회

SDR-seq 도구는 이제 게놈 생물학자에게 유전 변이를 더 잘 이해하는 데 도움이 되는 규모, 정밀도 및 속도를 제공합니다. 이는 결국 광범위한 복잡한 질병을 치료하는 데 중요한 역할을 할 수 있지만 먼저 진단을 위한 더 나은 선별 도구를 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

논문의 수석 저자이자 EMBL 그룹 리더이자 스탠포드 의과대학 유전학 교수인 Lars Steinmetz는 “우리는 변종을 질병과 연결할 수 있는 도구를 보유하고 있습니다”라고 말했습니다. “이 기능은 우리가 현재 발견할 수 있는 광범위한 생물학의 문을 열어줍니다. 변이체가 실제로 질병을 조절하는 방법을 식별하고 질병 과정을 더 잘 이해할 수 있다면 개입하고 치료할 수 있는 더 나은 기회를 갖게 된다는 의미입니다.”

EMBL 연구원 및 협력자로 구성된 팀은 이제 단일 세포 분석을 새로운 수준으로 끌어올리는 도구를 만들었습니다. 동일한 세포 내에서 게놈 변이와 RNA를 모두 포착할 수 있어 이전 기술보다 더 높은 정확성과 확장성을 제공합니다. 이 접근법을 통해 과학자들은 질병과 가장 흔히 연관되는 DNA의 비암호화 영역의 변이를 식별할 수 있으며, 유전적 차이가 인간 건강에 어떻게 영향을 미치는지 탐구할 수 있는 새로운 방법을 제공합니다. 많은 수의 세포를 처리할 수 있는 정확성과 능력을 갖춘 이 도구는 특정 유전적 변이를 질병 결과와 연결하는 데 중요한 진전을 이루었습니다.

SDR-Seq에 관한 새로운 논문의 수석 저자인 Dominik Lindenhofer는 “동일한 세포에서 DNA와 RNA를 연구하는 현재의 단일 세포 방법은 처리량이 제한적이고 민감도가 부족하며 복잡하기 때문에 이것은 오랫동안 문제가 되어 왔습니다. 자연 방법 EMBL Steinmetz Group의 박사후 연구원입니다. “단일 세포 수준에서는 수천 개의 세포에 있는 변이체를 읽을 수 있지만, 발현된 경우에만 가능합니다. 즉, 코딩된 영역에서만 가능합니다. 우리 도구는 변이체의 위치에 관계없이 작동하여 복잡한 샘플을 분석할 수 있는 단일 세포 수를 생성합니다.”

코딩 영역과 비코딩 영역의 중요한 차이점

DNA에는 코딩 영역과 비코딩 영역이 모두 포함되어 있습니다. 코딩 부분은 유전자가 RNA로 표현되어 세포가 생명에 필수적인 단백질을 만들도록 지시하기 때문에 사용 설명서와 같은 기능을 합니다.

반면에 비암호화 영역에는 세포의 성장과 기능을 안내하는 조절 요소가 포함되어 있습니다. 질병과 관련된 DNA 변이체의 95% 이상이 이러한 비암호화 영역에서 발생하지만 기존의 단일 세포 방법은 이를 효과적으로 연구할 수 있는 민감도나 규모가 없습니다. 지금까지 연구자들은 동일한 세포에서 DNA와 RNA를 대규모로 관찰할 수 없었기 때문에 DNA 변이가 유전자 활동에 어떻게 영향을 미치고 질병에 기여하는지에 대한 통찰력이 제한되었습니다.

“이 비코딩 공간에서 우리는 선천성 심장병, 자폐증, 정신분열증과 같은 아직 탐구되지 않은 변종들이 있다는 것을 알고 있습니다. 그러나 이것들이 확실히 이와 같은 유일한 질병은 아닙니다.”라고 Lindenhofer는 말했습니다. “우리는 내인성 게놈 맥락에서 어떤 변종이 기능하는지 이해하고 질병 진행에 어떻게 기여하는지 이해하기 위해 탐색을 수행할 도구가 필요했습니다.”

단일 세포를 추적하는 바코드 해독

단일 세포 DNA-RNA 시퀀싱(SDR-seq)을 수행하기 위해 연구자들은 각각 단일 세포를 포함하는 작은 기름-물방울을 사용하여 DNA와 RNA를 동시에 분석할 수 있었습니다. 이 방법을 통해 연구진은 한 번의 실험으로 수천 개의 세포를 검사하고 유전적 변화를 유전자 활동 패턴과 직접 연결할 수 있었습니다. 이 기술을 개발하려면 주요 과제를 극복하고 EMBL의 게놈 생물학, 구조 및 전산 생물학 부서, 스탠포드 대학교 의과대학, 하이델베르그 대학 병원의 팀을 하나로 모아야 했습니다.

EMBL의 Judith Zaugg 및 노경민 그룹의 공동 연구자들은 세포를 “고정”하여 섬세한 RNA를 보존하는 방법을 개발했으며, Oliver Stegle 그룹의 계산 생물학자들은 데이터 분석에 필요한 복잡한 DNA 바코드 시스템을 해독하는 특수 프로그램을 설계했습니다. 이 디코딩 소프트웨어는 이 특정 프로젝트를 위해 구축되었지만 팀은 이 소프트웨어가 다른 많은 연구에서도 가치 있는 것으로 입증될 수 있다고 믿습니다.

EMBL 및 Universitätsklinikum Heidelberg의 Wolfgang Huber 그룹과 Sasha Dietrich 그룹의 연구원들은 이미 다른 연구를 위해 B세포 림프종 샘플을 조사하고 있었습니다. 유전적 변이가 풍부한 이러한 환자 샘플은 신기술에 대한 이상적인 테스트 사례를 제공했습니다. 이 샘플을 사용하여 Lindenhofer는 DNA의 변이가 질병 과정과 어떻게 연관되어 있는지 관찰하고 더 많은 변이를 가진 암세포가 종양 성장을 지원하는 더 강한 활성화 신호를 나타냄을 발견했습니다.

Lindenhofer는 “우리는 동일한 단일 세포에서 DNA와 RNA를 판독하기 위해 이러한 작은 반응 챔버를 사용하고 있습니다.”라고 말했습니다. “이를 통해 우리는 변이가 유전자 복사본 중 하나 또는 두 개 모두에 있는지 정확하게 알 수 있고 동일한 단일 세포에서 유전자 발현에 미치는 영향을 측정할 수 있습니다. B 세포 림프종 세포를 사용하여 우리는 세포의 변이 구성에 따라 서로 다른 세포 상태에 속하는 성향이 다르다는 것을 보여줄 수 있었습니다. 또한 세포에서 변이가 증가하면 실제로 더 악성인 B 세포 림프종 상태와 관련이 있다는 것도 알 수 있었습니다.”

단일 세포 시퀀싱 도구의 다양한 기회

SDR-seq 도구는 이제 게놈 생물학자에게 유전 변이를 더 잘 이해하는 데 도움이 되는 규모, 정밀도 및 속도를 제공합니다. 이는 결국 광범위한 복잡한 질병을 치료하는 데 중요한 역할을 할 수 있지만 먼저 진단을 위한 더 나은 선별 도구를 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.

논문의 수석 저자이자 EMBL 그룹 리더이자 스탠포드 의과대학 유전학 교수인 Lars Steinmetz는 “우리는 변종을 질병과 연결할 수 있는 도구를 보유하고 있습니다”라고 말했습니다. “이 기능은 우리가 현재 발견할 수 있는 광범위한 생물학의 문을 열어줍니다. 변이체가 실제로 질병을 조절하는 방법을 식별하고 질병 과정을 더 잘 이해할 수 있다면 개입하고 치료할 수 있는 더 나은 기회를 갖게 된다는 의미입니다.”

국제 슈퍼컴퓨팅 컨퍼런스 SC ’25에서 발표된 이 작업은 천체 물리학, 고성능 컴퓨팅 및 AI 지원 모델링에 대한 중요한 진전을 의미합니다. 기후 및 기상 연구를 포함한 대규모 지구 시스템 연구에도 동일한 전략이 적용될 수 있습니다.

모든 스타를 모델링하는 것이 왜 그렇게 어려운가요?

수년 동안 천체물리학자들은 각각의 개별 별을 추적할 수 있을 만큼 상세한 은하수 시뮬레이션을 구축하는 것을 목표로 삼았습니다. 이러한 모델을 통해 연구자들은 은하 진화, 구조 및 별 형성 이론을 관측 데이터와 직접 비교할 수 있습니다. 그러나 은하계를 정확하게 시뮬레이션하려면 엄청난 범위의 시간과 공간에 걸쳐 중력, 유체 거동, 화학 원소 형성, 초신성 활동을 계산해야 하므로 작업이 매우 까다로워집니다.

이전에는 과학자들이 단일 별 수준에서 미세한 세부 묘사를 유지하면서 은하수만큼 큰 은하를 모델링할 수 없었습니다. 현재의 최첨단 시뮬레이션은 은하수를 구성하는 1,000억 개가 넘는 별보다 훨씬 낮은 약 10억 개의 태양에 해당하는 질량을 가진 시스템을 나타낼 수 있습니다. 결과적으로 해당 모델에서 가장 작은 “입자”는 일반적으로 대략 100개의 별 그룹을 나타내며, 이는 개별 별의 동작을 평균화하고 소규모 프로세스의 정확성을 제한합니다. 문제는 계산 단계 사이의 간격과 관련이 있습니다. 초신성 진화와 같은 빠른 사건을 포착하려면 시뮬레이션이 매우 작은 시간 단위로 진행되어야 합니다.

시간 단계를 줄이면 계산 노력이 훨씬 더 커집니다. 오늘날 최고의 물리학 기반 모델을 사용하더라도 은하수 별을 별별로 시뮬레이션하는 데는 은하계 진화가 100만년마다 약 315시간이 필요합니다. 그런 속도로 10억년의 활동을 생성하려면 실제 시간으로 36년 이상이 걸릴 것입니다. 단순히 슈퍼컴퓨터 코어를 더 추가하는 것은 실용적인 해결책이 아닙니다. 코어가 추가될수록 에너지 사용이 과도해지고 효율성이 떨어지기 때문입니다.

새로운 딥러닝 접근 방식

이러한 장벽을 극복하기 위해 Hirashima와 그의 팀은 딥 러닝 대리 모델과 표준 물리적 시뮬레이션을 혼합하는 방법을 설계했습니다. 대리자는 고해상도 초신성 시뮬레이션을 사용하여 교육을 받았으며 기본 시뮬레이션에서 추가 리소스를 요구하지 않고 초신성 폭발 후 100,000년 동안 가스가 어떻게 확산되는지 예측하는 방법을 배웠습니다. 이 AI 구성 요소를 통해 연구원들은 개별 초신성의 미세한 세부 사항을 포함하여 소규모 사건을 모델링하면서 은하계의 전반적인 행동을 포착할 수 있었습니다. 팀은 RIKEN의 Fugaku 슈퍼컴퓨터와 도쿄 대학의 Miyabi 슈퍼컴퓨터 시스템의 대규모 실행 결과를 비교하여 접근 방식을 검증했습니다.

이 방법은 1,000억 개 이상의 별이 있는 은하에 대한 진정한 개별 별 해상도를 제공하며 놀라운 속도로 수행됩니다. 100만년을 시뮬레이션하는 데 단 2.78시간이 걸렸습니다. 이는 10억년을 36년이 아닌 약 115일 만에 완료할 수 있다는 의미입니다.

기후, 날씨 및 해양 모델링에 대한 더 넓은 잠재력

이 하이브리드 AI 접근 방식은 소규모 물리학과 대규모 동작을 연결해야 하는 계산 과학의 여러 영역을 재구성할 수 있습니다. 기상학, 해양학, 기후 모델링과 같은 분야도 비슷한 과제에 직면해 있으며 복잡한 다중 규모 시뮬레이션을 가속화하는 도구의 이점을 누릴 수 있습니다.

Hirashima는 “AI와 고성능 컴퓨팅을 통합하면 계산 과학 전반에 걸쳐 다중 규모, 다중 물리학 문제를 해결하는 방식에 근본적인 변화가 일어난다고 믿습니다.”라고 말합니다. “이 성과는 또한 AI 가속 시뮬레이션이 패턴 인식을 넘어 과학적 발견을 위한 진정한 도구가 될 수 있음을 보여줍니다. 즉, 생명체 자체를 구성하는 요소가 우리 은하계에서 어떻게 나타나는지 추적하는 데 도움이 됩니다.”

이 연구는 에 게시되었습니다. 과학 발전 — 또한 ​​현대 인류가 궁극적으로 네안데르탈인을 능가한 이유에 대한 새로운 시각을 제시합니다. 네안데르탈인의 유전적 변이가 있는 실험실에서 자란 뇌 유기체는 인간의 유전적 변형이 있는 유기체보다 납에 더 강하게 반응하여 네안데르탈인이 납의 신경학적 영향에 더 취약했을 수 있음을 암시합니다.

서던 크로스 대학교(호주)의 지구고고학 및 고고학 연구 그룹(GARG), 마운트 시나이 병원(뉴욕, 미국)의 아이칸 의과대학 환경 의학부, 캘리포니아 대학교 샌디에고(UCSD, 미국) 의과대학의 연구원들은 화석 화학, 뇌 유기체 실험, 진화 유전학을 결합하여 납이 인류의 역사에 어떻게 영향을 미쳤는지 밝혀냈습니다.

화석 치아에 고대 납이 노출되었다는 증거

수년 동안 납 독성은 제련, 채광, 납 휘발유 및 페인트 사용을 포함한 인간 산업과 밀접하게 연관되어 있다고 가정되었습니다. 연구자들이 오스트랄로피테쿠스 아프리카누스, 파란트로푸스 로부스투스, 초기 인류, 네안데르탈인, 호모 사피엔스를 포함한 다양한 인류와 유인원의 화석 치아 51개를 분석하자 이러한 견해는 바뀌었습니다. 치아에서는 거의 200만년 전으로 거슬러 올라가 간헐적으로 납에 노출된 명확한 화학적 흔적이 나타났습니다.

Southern Cross University의 GARG 시설(뉴사우스웨일즈 주 Lismore에 위치)과 Mount Sinai의 Exposomics 실험실에서 수행된 고정밀 레이저 절제 지구화학에서는 법랑질과 상아질에서 뚜렷한 ‘리드 밴드’가 드러났습니다. 이 띠는 어린 시절에 형성되었으며 환경적 원인(예: 오염된 물, 토양 또는 화산 활동)이나 신체의 뼈에 저장되었다가 스트레스나 질병 중에 방출되는 납을 반복적으로 섭취하는 기간을 나타냅니다.

Southern Cross University의 GARG 연구 그룹 책임자인 Renaud Joannes-Boyau 교수는 “우리의 데이터에 따르면 납 노출은 산업 혁명의 산물이 아니라 진화적 환경의 일부였습니다.”라고 말했습니다.

“이것은 우리 조상의 뇌가 수천 년에 걸쳐 그들의 사회적 행동과 인지 능력을 형성했을 수 있는 강력한 독성 금속의 영향을 받아 발달했다는 것을 의미합니다.”

납이 초기 두뇌 발달과 상호작용하는 방법

이러한 노출의 기능적 영향을 이해하기 위해 팀은 초기 뇌 발달의 단순화된 실험실 성장 모델 역할을 하는 인간 뇌 오가노이드를 연구했습니다. 그들은 납이 신경 발달 중 납 노출 시 유전자 발현을 조절하는 NOVA1이라는 두 가지 주요 발달 유전자 버전에 어떻게 영향을 미치는지 테스트했습니다. NOVA1의 현생 인류 버전은 네안데르탈인과 다른 멸종된 인류에서 볼 수 있는 변종과는 다르지만, 이러한 진화적 변화의 이유는 이전에는 불분명했습니다.

네안데르탈인과 유사한 NOVA1 변이체를 보유하는 오가노이드는 납에 노출되었을 때 피질과 시상에서 FOXP2 발현 뉴런에 상당한 혼란을 보였습니다. 이러한 뇌 영역은 언어 및 언어 발달에 필수적입니다. 현대 인간 NOVA1 유전자를 가진 유기체는 파괴가 훨씬 덜한 것으로 나타났습니다.

“이러한 결과는 우리의 NOVA1 변종이 납의 유해한 신경학적 효과에 대한 보호를 제공했을 수 있음을 시사합니다.”라고 소아과/세포 및 분자 의학 교수이자 UC San Diego Sanford 줄기 세포 연구소 통합 우주 줄기 세포 궤도 연구 센터 소장인 Alysson Muotri 교수는 말했습니다.

“이 경우에는 납 독성과 같은 환경적 압력이 어떻게 생존과 언어를 사용하여 의사소통하는 능력을 향상시키는 유전적 변화를 주도했을 수 있었는지에 대한 특별한 예입니다. 그러나 이는 이제 현대 납 노출에 대한 우리의 취약성에도 영향을 미칩니다.”

현대 인류의 출현에 대한 유전적 통찰

연구의 유전적 및 단백질체학적 데이터에 따르면 고대 유전자 변이가 있는 오가노이드에 납이 노출되면 신경 발달, 의사소통 및 사회적 행동과 관련된 여러 경로가 중단되는 것으로 나타났습니다. FOXP2 중단은 말하기 및 언어 분야에서 FOXP2의 확고한 역할 때문에 특히 주목할 만합니다. 이러한 결과는 환경 독소로 인한 장기적인 압력이 현생 인류와 네안데르탈인의 다양한 진화 경로를 따라 인지 및 의사소통 특성을 변화시켰을 수 있음을 시사합니다.

“이 연구는 우리의 환경 노출이 우리의 진화를 어떻게 형성했는지 보여줍니다”라고 환경 의학 교수이자 부회장인 Manish Arora 교수는 말했습니다.

“종간 경쟁의 관점에서 독성 노출이 전반적인 생존 이점을 제공할 수 있다는 관찰은 환경 노출과 관련된 장애의 진화적 뿌리를 조사하기 위한 환경 의학에 대한 새로운 패러다임을 제공합니다.”

고대 납 노출이 오늘날 우리에게 미치는 영향

현대의 납 노출은 대부분 산업 활동과 관련되어 있지만 특히 어린이에게 심각한 건강 위협을 가하고 있습니다. 새로운 발견은 납에 대한 인간의 민감성이 과거 진화에 뿌리를 두고 있으며 유전자와 환경 조건 사이의 상호 작용에 의해 형성될 수 있음을 보여줍니다.

Joannes-Boyau 교수는 “우리의 연구는 납 노출의 역사를 다시 쓸 뿐만 아니라 우리 유전자와 환경 사이의 상호 작용이 수백만 년 동안 우리 종을 형성해왔고 앞으로도 그럴 것임을 상기시켜 줍니다.”라고 덧붙였습니다.

이번 연구는 아프리카, 아시아, 유럽, 오세아니아의 치아 화석을 바탕으로 상세한 지구화학적 매핑을 사용하여 어린 시절의 납 섭취 에피소드를 추적했습니다. 이와 동시에 현대 또는 고대 NOVA1 유전자를 포함하는 뇌 유기체를 사용하여 납이 뇌 발달에 어떤 영향을 미치는지 연구했으며, 특히 언어의 핵심 유전자인 FOXP2에 주목했습니다. 납이 인류의 인지와 사회적 행동의 진화에 어떻게 영향을 미쳤을 수 있는지에 대한 광범위한 이해를 구축하기 위해 유전적, 전사체 및 단백질체학 분석이 결합되었습니다.

오늘날 텐서 연산은 이미지 처리, 언어 이해 및 기타 수많은 작업과 관련된 AI 시스템에 필수적입니다. 데이터 양이 계속해서 증가함에 따라 GPU와 같은 기존 디지털 하드웨어는 속도, 에너지 사용 및 확장성 측면에서 점점 더 큰 부담을 안고 있습니다.

연구원들은 빛을 이용한 싱글샷 텐서 컴퓨팅을 시연합니다.

이러한 과제를 해결하기 위해 알토 대학교 전자 및 나노공학과 포토닉스 그룹의 Yufeng Zhang 박사가 이끄는 국제 팀은 근본적으로 새로운 접근 방식을 개발했습니다. 그들의 방법을 사용하면 광학 시스템을 통한 빛의 단일 이동 내에서 복잡한 텐서 계산을 완료할 수 있습니다. 싱글샷 텐서 컴퓨팅으로 설명되는 이 프로세스는 빛의 속도로 작동합니다.

“우리의 방법은 컨볼루션 및 주의 레이어와 같이 오늘날의 GPU가 처리하는 것과 동일한 종류의 작업을 수행하지만 모든 작업을 빛의 속도로 수행합니다”라고 Zhang 박사는 말합니다. “전자 회로에 의존하는 대신 우리는 빛의 물리적 특성을 사용하여 많은 계산을 동시에 수행합니다.”

고속 계산을 위해 정보를 빛으로 인코딩

연구팀은 광파의 진폭과 위상에 디지털 정보를 삽입하고 수치 데이터를 광학장 내 물리적 변화로 변환함으로써 이를 달성했습니다. 이러한 광파가 상호 작용하면서 딥 러닝의 기초가 되는 행렬 및 텐서 곱셈과 같은 수학적 절차를 자동으로 수행합니다. 연구진은 여러 파장의 빛을 사용하여 기술을 확장하여 훨씬 더 복잡하고 고차원적인 텐서 작업을 지원했습니다.

Zhang은 “당신이 다양한 기능을 갖춘 여러 대의 기계를 통해 모든 소포를 검사한 다음 올바른 상자에 분류해야 하는 세관원이라고 상상해 보십시오.”라고 말합니다. “일반적으로 각 소포를 하나씩 처리합니다. 우리의 광학 컴퓨팅 방법은 모든 소포와 모든 기계를 함께 병합합니다. 우리는 각 입력을 올바른 출력에 연결하는 여러 개의 ‘광학 후크’를 만듭니다. 단 한 번의 작업, 한 번의 빛 통과로 모든 검사와 분류가 즉시 병렬로 이루어집니다.”

폭넓은 호환성을 갖춘 수동형 광학 처리

이 방법의 가장 눈에 띄는 이점 중 하나는 개입이 거의 필요하지 않다는 것입니다. 빛이 이동하면서 필요한 작업이 자체적으로 발생하므로 계산 중에 시스템에 활성 제어나 전자 전환이 필요하지 않습니다.

“이 접근 방식은 거의 모든 광학 플랫폼에서 구현될 수 있습니다”라고 Aalto University의 Photonics Group 리더인 Zhipei Sun 교수는 말합니다. “미래에는 이 계산 프레임워크를 광자 칩에 직접 통합하여 조명 기반 프로세서가 극도로 낮은 전력 소비로 복잡한 AI 작업을 수행할 수 있도록 할 계획입니다.”

미래의 조명 기반 AI 하드웨어를 향한 길

Zhang은 궁극적인 목표는 주요 기술 회사에서 사용하는 기존 하드웨어 및 플랫폼에 이 기술을 적용하는 것이라고 지적합니다. 그는 이 방법이 3~5년 내에 그러한 시스템에 통합될 수 있을 것으로 추정합니다.

“이것은 다양한 분야에서 복잡한 AI 작업을 크게 가속화하는 차세대 광학 컴퓨팅 시스템을 만들 것입니다.”라고 그는 결론지었습니다.

이 연구는 자연광학 2025년 11월 14일.

이번 조사는 무작위로 배정된 1,460명의 나이든 여성을 대상으로 5년 동안 칼슘 보충제나 위약을 투여한 이전 프로젝트의 데이터를 바탕으로 이루어졌습니다. 연구원들은 보충제가 장기적으로 치매의 가능성을 높이지 않는다는 것을 발견했습니다.

ECU 박사 과정 학생인 Ms. Negar Ghasemifard는 “칼슘 보충제는 골다공증을 예방하거나 관리하기 위해 권장되는 경우가 많습니다.”라고 말했습니다.

70세 이상의 여성 중 약 20%가 골다공증을 앓고 있으며, 골절을 예방하기 위해 칼슘을 섭취하는 것이 널리 권장됩니다.

“이전 연구에서는 칼슘 보충제가 인지 건강, 특히 치매에 미칠 수 있는 영향에 대한 우려가 제기되었습니다. 우리 연구 결과는 노인 여성의 치매 위험 상황에서 칼슘 보충제의 안전성에 관해 환자와 임상의에게 안심을 제공합니다”라고 Ghasemifard 씨는 말했습니다.

ECU 선임 연구원인 Marc Sim 박사에 따르면 보충제 사용, 식이요법, 생활 습관 요인 및 유전적 위험을 조정한 후에도 결과는 변하지 않았습니다.

“칼슘 보충제 사용과 치매 위험 사이의 잠재적 연관성을 제시하는 이전 연구는 순전히 관찰에 의한 것이었습니다. 이에 비해 우리 연구는 골절 예방을 위한 칼슘 보충제에 대한 5년간의 이중 맹검, 위약 대조 무작위 임상 시험의 사후 분석으로 구성되었습니다. 우리 연구는 여전히 전염병학이지만 그 설계는 측정되지 않은 혼란의 가능성을 줄입니다.”

“약 730명의 노인 여성에게 5년 동안 칼슘 보충제를 투여했고 추가로 730명에게 위약을 투여했습니다. 이 연구 설계는 복용량과 기간에 대한 보다 정확한 데이터를 제공하며 14.5년의 긴 추적 기간을 가졌기 때문에 결과가 강화되었습니다.”라고 심 박사는 말했습니다.

이번 연구 결과에 따르면 칼슘은 노인 여성, 특히 80세 이상 여성의 치매 위험을 증가시키지 않는 것으로 나타났지만 여전히 추가 연구가 필요하다고 ECU 정밀 건강 센터 소장인 Simon Laws 교수는 말했습니다.

“이것이 인생에서 더 일찍 보충을 시작하는 남성 또는 여성과 같은 다른 인구통계에 적용되는지 여부는 아직 알려지지 않았습니다. 특히 뇌 건강에 관한 현재 연구 결과를 확인하고 이러한 인구 격차를 해결하려면 비타민 D 유무에 관계없이 칼슘 보충제에 대한 향후 임상 시험이 수행되어야 합니다. 여기에는 주요 결과 측정으로 뇌 건강에 대한 구체적이고 강력한 평가가 포함되어야 합니다.”

Dementia Australia 명예 의료 고문인 Blossom Stephan 교수는 이번 연구가 칼슘 보충제의 장기적인 안전성에 대해 임상의와 환자에게 확신을 주는 매우 중요한 발견을 강조했다고 말했습니다.

“뼈 건강을 포함한 여러 생리학적 기능에서 칼슘의 중요한 역할을 고려할 때, 이러한 결과는 장기간의 칼슘 보충이 노인 여성의 치매 위험을 증가시키지 않는다는 확신을 줍니다.”라고 그녀는 말했습니다.

일반 물질은 알려진 네 가지 기본 힘, 즉 중력, 전자기력, 원자 내 강약력의 영향을 받습니다. 문제는 암흑물질이 동일한 힘에 반응하는지 여부입니다. 암흑물질은 눈에 보이지 않고 감지하기 어렵지만 여전히 이러한 친숙한 법칙을 따르거나 과학자들이 아직 확인하지 못한 다섯 번째 힘의 영향을 받을 수 있습니다.

암흑물질이 중력 우물을 통해 어떻게 이동하는지 조사

이러한 가능성을 탐구하기 위해 UNIGE가 이끄는 팀은 우주 규모에서 일반 물질이 하강하는 것처럼 암흑 물질이 중력 우물로 가라앉는지 여부를 조사했습니다. 거대한 물체는 공간의 구조를 왜곡하여 이러한 우물을 형성합니다. 행성, 별, 은하 등 일반 물질은 아인슈타인의 일반 상대성 이론과 오일러의 방정식을 포함하는 확립된 물리적 원리에 따라 분류됩니다. 팀은 암흑 물질이 예측 가능한 방식으로 행동하는지 알고 싶었습니다.

“이 질문에 답하기 위해 우리는 우주를 가로지르는 은하의 속도를 중력 우물의 깊이와 비교했습니다.”라고 UNIGE 과학부 이론 물리학과 부교수이자 이번 연구의 공동 저자인 Camille Bonvin은 설명합니다. “만약 암흑 물질이 다섯 번째 힘의 영향을 받지 않는다면 대부분 암흑 물질로 이루어진 은하계는 중력에 의해서만 지배되는 일반 물질처럼 이 우물에 떨어질 것입니다. 반면에 다섯 번째 힘이 암흑 물질에 작용하면 은하의 움직임에 영향을 미치게 되고 은하계는 다르게 우물에 떨어지게 됩니다. 그러므로 우물의 깊이와 은하의 속도를 비교함으로써 우리는 그러한 힘의 존재를 테스트할 수 있습니다.”

암흑 물질은 오일러 방정식을 따르는 것으로 보입니다.

현대 우주론 데이터에 이 방법을 사용하여 연구자들은 암흑 물질이 일반 물질과 동일한 방식으로 중력 우물로 이동한다는 것을 발견했습니다. 이는 오일러 방정식과 일치한다는 것을 의미합니다. “그러나 현 단계에서 이러한 결론은 아직 알려지지 않은 힘의 존재를 배제하지 않습니다. 그러나 그러한 다섯 번째 힘이 존재한다면 그것은 중력 강도의 7%를 초과할 수 없습니다. 그렇지 않으면 그것은 이미 우리의 분석에 나타났을 것입니다”라고 연구의 제1저자이자 UNIGE 과학부 이론 물리학과의 전 박사후 연구원이자 최근 University of Cosmology and Gravitation 연구소에 합류한 Nastassia Grimm은 말했습니다. 포츠머스.

새로운 물리학 탐색의 다음 단계는 무엇입니까?

이러한 초기 발견은 암흑 물질에 대한 이해를 개선하는 데 중요한 단계를 나타냅니다. 다음 주요 목표는 미묘한 다섯 번째 힘이 실제로 영향을 미치는지 확인하는 것입니다. 이번 연구의 공동 저자이자 툴루즈 대학 미디 피레네 천문대 IRAP 부교수이자 ICE-CSIC 및 IEEC 연구원이자 부교수인 Isaac Tutusaus는 “LSST 및 DESI와 같은 최신 실험의 향후 데이터는 중력의 2%만큼 약한 힘에 민감할 것입니다. 따라서 암흑 물질의 거동에 대해 더 많은 것을 배울 수 있게 해줄 것입니다”라고 결론지었습니다.

“RNA를 사용하면 어떤 유전자가 ‘활성화’되는지에 대한 직접적인 증거를 얻을 수 있으며, 이는 마지막 빙하기 동안 지구를 걸었던 매머드의 삶의 마지막 순간을 엿볼 수 있습니다. 이는 DNA만으로는 얻을 수 없는 정보입니다.”라고 이번 연구의 주저자인 Emilio Mármol은 말했습니다. 스톡홀름 대학교에서 박사후 연구원을 역임한 그는 현재 코펜하겐의 글로브 연구소에서 근무하고 있습니다. 스톡홀름 대학에 있는 동안 그는 SciLifeLab 및 스톡홀름 대학과 스웨덴 자연사 박물관의 공동 계획인 고생물학 센터의 연구원들과 협력했습니다.

고대 RNA가 중요한 이유

선사 시대 유전자가 어떻게 기능하고 활성화되었는지 이해하는 것은 멸종된 종에 대해 더 많이 배우는 데 중요합니다. 과학자들은 게놈과 진화적 관계를 재구성하기 위해 매머드 DNA를 분석하는 데 수년을 보냈지만 RNA에는 여전히 접근이 거의 불가능했습니다. RNA는 죽은 후 빠르게 분해되기 때문에 많은 연구자들은 RNA가 수천 년 전에 사라진 동물에서 연구될 만큼 오래 살아남을 수 없다고 생각했습니다.

Emilio Mármol은 “우리는 시베리아 영구동토층에서 발굴된 매우 잘 보존된 매머드 조직에 접근할 수 있게 되었는데, 여기에는 시간이 지나면서 냉동된 RNA 분자가 여전히 포함되어 있기를 바랐습니다”라고 덧붙였습니다.

“우리는 이전에 DNA 복구의 한계를 100만년 이상으로 밀어붙였습니다. 이제 우리는 이전 연구에서 수행된 것보다 시간을 더 거슬러 RNA 시퀀싱을 확장할 수 있는지 여부를 탐구하고 싶었습니다.”라고 스톡홀름 대학의 진화 유전체학 교수이자 고생물학 센터인 Love Dalén은 말했습니다.

지금까지 서열화된 가장 오래된 RNA

연구자들은 거의 40,000년 전에 죽은 어린 매머드인 유카(Yuka)의 냉동 근육 조직에서 유전자 발현의 뚜렷한 패턴을 확인했습니다. 매머드 게놈에 있는 20,000개 이상의 단백질 코딩 유전자 중 일부만이 활성화되었습니다. 그들이 발견한 RNA 분자는 근육 수축과 스트레스에 대한 대사 반응과 관련된 단백질을 코딩하는 것으로 나타났습니다.

Emilio Mármol은 “우리는 세포 스트레스의 징후를 발견했습니다. 이전 연구에서 Yuka가 죽기 직전에 동굴 사자의 공격을 받았다고 제안했기 때문에 이는 놀라운 일이 아닐 것입니다”라고 말했습니다.

그들은 또한 매머드 근육 내에서 유전자 활동을 조절하는 데 관여하는 수많은 RNA 분자를 발견했습니다.

고대 마이크로RNA로 매머드 신호의 진짜 확인

“microRNA와 같이 단백질을 암호화하지 않는 RNA는 우리가 얻은 가장 흥미로운 발견 중 하나였습니다.”라고 스톡홀름 대학교 Wenner-Gren 연구소 및 SciLifeLab 분자 생명과학과 부교수인 Marc Friedländer는 말합니다.

“우리가 매머드 조직에서 발견한 근육 특이적 마이크로RNA는 고대 시대에 유전자 조절이 실시간으로 일어났다는 직접적인 증거입니다. 이와 같은 일이 달성된 것은 이번이 처음입니다.”라고 그는 말했습니다.

이 마이크로RNA는 유전 신호가 실제로 매머드에서 유래했다는 사실을 확인하는 데 도움이 되었습니다.

노르웨이 북극대학교 박물관(UiT)의 부교수인 바스티안 프롬(Bastian Fromm)은 “우리는 매머드 기원을 보여주는 특정 마이크로RNA에서 희귀한 돌연변이를 발견했습니다. 우리는 RNA 증거에만 근거하여 새로운 유전자도 발견했는데, 이는 이전에는 고대 유물에서 시도된 적이 없는 일이었습니다.”라고 말합니다.

RNA는 예상보다 훨씬 오래 생존합니다.

“RNA 분자는 이전에 생각했던 것보다 훨씬 오래 생존할 수 있습니다.”

“우리의 결과는 RNA 분자가 이전에 생각했던 것보다 훨씬 더 오래 생존할 수 있음을 보여줍니다. 이는 우리가 멸종된 다른 동물에서 어떤 유전자가 ‘활성화’되는지 연구할 수 있을 뿐만 아니라 빙하기에 보존된 인플루엔자 및 코로나바이러스와 같은 RNA 바이러스의 서열을 분석하는 것도 가능하다는 것을 의미합니다.”라고 Love Dalén은 말합니다.

앞으로 몇 년 안에 팀은 선사 시대 RNA를 DNA, 단백질 및 기타 보존된 생체 분자와 통합하기를 희망합니다.

Emilio Mármol은 “이러한 연구는 멸종된 거대 동물군과 다른 종에 대한 우리의 이해를 근본적으로 재편하여 지금까지 시간이 흘러도 동결되어 있던 생물학의 숨겨진 여러 층을 드러낼 수 있습니다”라고 마무리했습니다.

털북숭이 매머드와 그들의 멸종

털북숭이 매머드는 한때 유라시아와 북아메리카의 얼음 평원을 돌아다니며 마지막 빙하기(약 115,000~11,500년 전)의 생활에 완벽하게 적응했습니다. 두꺼운 털, 구부러진 엄니, 우뚝 솟은 크기로 그들은 북반구를 가로질러 펼쳐진 광대한 대초원을 스쳐 지나갔습니다. 그러나 기후가 따뜻해지면서 털북숭이 매머드는 점차 사라졌고, 마지막 작은 무리는 불과 4,000년 전까지만 해도 외딴 북극 섬에 살아남았습니다.