과학자들은 천천히 힘을 훔치는 숨겨진 유전적 결함을 발견했습니다.

NAMPT 축삭병증 돌연변이(MINA) 증후군으로 알려진 이 질환은 뇌와 척수에서 신체 근육으로 신호를 전달하는 신경 세포인 운동 뉴런에 해를 끼칩니다. 이는 세포가 에너지를 생산하고 사용하는 데 중요한 역할을 하는 NAMPT 단백질의 희귀한 돌연변이에서 비롯됩니다. 이 단백질이 제대로 작동하지 않으면 세포는 생존하고 제대로 수행하는 데 필요한 에너지를 생성할 수 없습니다.

에너지 실패가 신경계에 미치는 영향

에너지 결핍이 심해지면 세포가 점차 약해지고 사멸해 근육 약화, 협응력 저하, 발 기형 등의 증상이 나타난다. 이러한 증상은 일반적으로 시간이 지남에 따라 진행되며, 가장 심각한 경우에는 결국 휠체어가 필요할 수 있습니다.

“이 돌연변이는 신체의 모든 세포에서 발견되지만 주로 운동 뉴런에 영향을 미치는 것으로 보입니다”라고 Ding은 설명했습니다. “우리는 신경 세포가 긴 신경 섬유를 갖고 있고 움직임을 제어하는 ​​신호를 보내는 데 많은 에너지가 필요하기 때문에 이 상태에 특히 취약하다고 생각합니다.”

수년간의 기초 연구를 바탕으로 구축

새로운 발견은 Ding과 그의 팀이 수행한 이전 연구를 확장합니다. 2017년에 그들은 NAMPT가 뉴런을 건강하게 유지하는 데 필수적이라는 것을 보여주는 중추적인 연구를 발표했습니다. 그들의 연구는 신경 세포에서 NAMPT 기능을 잃으면 마비 및 잘 알려진 운동 신경 질환인 근위축성 측삭 경화증(ALS)과 유사한 증상을 유발할 수 있음을 밝혀냈습니다.

이 초기 연구는 설명할 수 없는 근육 약화와 협응 문제가 있는 두 명의 환자를 만난 유럽의 한 의학 유전학자의 관심을 끌었습니다. 답을 찾기 위해 의사는 잠재적 연관성을 조사하기 위해 Ding의 연구실에 연락했습니다.

유전적 원인 확인

Ding과 그의 동료들은 환자의 세포를 분석하고 해당 마우스 모델을 만들어 두 환자 모두 증상을 유발하는 동일한 NAMPT 돌연변이를 공유하고 있음을 확인했습니다. 흥미롭게도, 돌연변이를 보유한 쥐는 외부적인 신체 증상을 나타내지 않았지만, 이들의 신경 세포는 환자의 세포에서 볼 수 있는 것과 동일한 내부 세포 결함을 나타냈습니다.

“이것은 환자 세포를 연구하는 것이 왜 그렇게 중요한지를 보여줍니다”라고 Ding은 말했습니다. “동물 모델은 우리에게 올바른 방향을 알려줄 수 있지만, 인간 세포는 사람들에게서 실제로 무슨 일이 일어나고 있는지를 드러냅니다.”

새로운 치료법과 더 깊은 이해를 향해

현재 MINA 증후군에 대한 치료법은 없지만, 연구자들은 이미 영향을 받은 신경 세포에서 에너지 생산을 촉진하는 방법을 모색하고 있습니다.

이번 발견은 희귀한 유전적 상태를 이해하는 데 있어서 큰 진전을 의미하며 세포 에너지 생산의 문제가 어떻게 신경 손상으로 이어질 수 있는지를 보여줍니다. 또한 수년간의 기초 실험실 연구가 궁극적으로 희귀하고 설명할 수 없는 질병을 앓고 있는 환자들에게 진정한 희망을 제공하는 획기적인 발전으로 이어질 수 있음을 강조합니다.

연구 결과는 과학 발전 “NAMPT의 유전적 변이로 인한 감각 및 운동 신경병증”이라는 제목으로.